Perché A.B.C.?

La "Sindrome del Cri du chat” è una malattia genetica molto rara causata dalla perdita di un frammento del cromosoma 5, provoca un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, intellettivo, sensoriale e del linguaggio. La malattia non si cura con farmaci ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi possono migliorarne la prognosi.

È stato possibile constatare che dopo la diagnosi le famiglie acquisiscono elementi di crisi e smarrimento che portano i genitori a notevoli difficoltà nella gestione del bambino e della loro vita quotidiana. Non esiste un adeguato e diffuso supporto informativo e terapeutico sull’evoluzione della malattia a causa della sua rarità. Questo nuovo stato di cose implica un profondo cambiamento delle prospettive future della famiglia, una nuova progettualità ed organizzazione della vita quotidiana, nella maggioranza dei casi la perdita della capacità lavorativa per uno dei genitori, quasi sempre la madre.

Si evidenzia quindi la necessità di mettere in pratica linee guida adeguate, specialmente nelle terapie educative-riabilitative e per l’inserimento scolastico, fruibile sia dai caregiver familiari che dagli operatori e insegnanti.

A.B.C. è stata fondata nel 1995 da Maura Masini, mamma di Timothy, perché dopo la diagnosi non ricevette adeguato supporto a causa della rarità della malattia e della scarsità delle informazioni. Gli obbiettivi di ABC sono il miglioramento della qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie attraverso la ricerca scientifica, il follow-up dei bambini, la diffusione di linee guida adeguate, la sensibilizzazione dell'opinione pubblica, la promozione del mutuo aiuto fra le famiglie. 

Nel 1997 fu organizzato il primo raduno delle famiglie dove i genitori si confrontarono per la prima volta con altri casi e con gli specialisti convenuti.

Fu costituito un Comitato Scientifico interdisciplinare, da quel momento iniziò una importante ricerca genetica con la collaborazione di Telethon e il Laboratorio di genetica umana dell'Ospedale Gaslini di  Genova.

Furono poi sviluppati molti altri progetti di ricerca e assistenza fra i quali:

1) Il “PROGETTO TUTOR CRI DU CHAT" è il primo aiuto per chi riceve la diagnosi; Alle famiglie vengono date le prime informazioni sulla malattia e invitate ad incontrare esperti della malattia ed eventualmente ad effettuare un approfondimento genetico per migliorare la diagnosi e la prognosi.

2) “PROGETTO PER MANO A FILIPPO CORSINI" - Consulenze specialistiche precoci tenute da specialista nella malattia, a disposizione dei genitori dei piccoli da zero a tre anni, offre i primi adeguati strumenti terapeutici per affrontare la crescita e lo sviluppo;

3) “PROGETTO LUIGI MAYER” - Il progetto prevede l’invio sul luogo di residenza dei genitori di una figura che istruisca la famiglia sulle linee guida da seguire e coordini il lavoro con gli operatori del luogo, scuola, servizi sociali, educatori, volontari.

4) “PROGETTO DATABASE - I dati che aiutano i bambini con Cri du chat”. Il progetto prevede la raccolta di dati clinici e di follow-up sulla crescita e lo sviluppo nei pazienti con Cri du chat in una apposita banca dati a disposizione della comunità scientifica e ad uso delle famiglie.

RADUNI DELLE FAMIGLIE - A.B.C. organizza ogni anno uno o più convegni a San Casciano in Val di Pesa dove si incontrano genitori e specialisti del Comitato Scientifico. Durante i raduni viene fatto un aggiornamento sul progresso nella ricerca scientifica, vengono effettuate visite di follow-up, corsi per i genitori e operatori e tavole rotonde su vari temi che riguardano la disabilità portata dalla malattia, l'inserimento scolastico e l'evoluzione verso l'età adulta. I raduni si svolgono con l'apporto fondamentale di volontari delle associazioni di volontariato locali.

A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat APS è una organizzazione non profit con sede legale a San Casciano in Val di Pesa, conta più di duecento famiglie affiliate in tutta Italia e alcune estere. A.B.C. vive grazie alle donazioni e al sostegno dei soci e dei volontari che organizzano raccolte fondi in tutte le regioni.

Se vuoi approfondire puoi visitare il nostro sito internet www.criduchat.it