aBRCAdabra Onlus si prefigge lo scopo di:
• individuare e supportare la popolazione a più alto rischio
oncogenetico;
• definire percorsi dedicati alla prevenzione, alla diagnosi
precoce e alla cura dei tumori eredo-familiari, in
centri altamente specializzati per le malattie ereditarie,
le Breast Unit e i centri dedicati al carcinoma ovarico,
in cui venga favorita la completa presa in carico delle
famiglie ad alto rischio, mettendo al centro del percorso
la persona portatrice di mutazione BRCA
• sostenere la ricerca scientifica.
COS’È LA MUTAZIONE BRCA?
È una mutazione genetica che predispone le donne ad un
elevato rischio di sviluppare nel corso della propria vita, in
modo precoce e aggressivo, il cancro alla mammella e all’ovaio.
L’incidenza del rischio si aggira intorno al 70% per il tumore
al seno, contro il 12% circa della popolazione femminile
generale, e dal 17 al 44% per il tumore ovarico, contro l’1,8%.
Per gli uomini predispone un rischio aumentato di carcinoma
della mammella maschile e alla prostata.
Recenti studi dimostrano che, sebbene con un’incidenza minore,
esiste un rischio aumentato, in entrambi sessi, anche
per altre patologie oncologiche come il tumore del pancreas
ed il melanoma. Le mutazioni dei geni BRCA possono essere
trasmesse ai figli, sia maschi che femmine, con una probabilità
del 50% ad ogni nuova gravidanza.
PERCHÉ È MEGLIO SAPERE
In famiglie con elevata familiarità è opportuno sottoporsi al
test genetico BRCA per individuare i soggetti portatori di
mutazione prima che insorgano patologie oncologiche.
Intercettare un caso di mutazione genetica permette infatti
di estendere l’esecuzione del test e quindi di offrire ai consanguinei
strategie mirate di diagnosi precoce, prevenzione
e riduzione del proprio rischio oncologico.
In alcune patologie oncologiche inoltre, sapere che un paziente
è portatore di una mutazione dei geni BRCA consente di offrire terapie mirate ed efficaci.