ACMT-Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth OdV

La CMT o sindrome di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce i nervi periferici che veicolano l’impulso nervoso dal midollo spinale ai muscoli e agli organi sensoriali, trasmettendo messaggi dal cervello agli arti. Pregiudica quindi le capacità motorie, rendendo difficili movimenti banali come allacciare un bottone e camminare, e il senso del tatto o la sensazione di dolore. Si stima colpisca 1 persona su 1.220 – 2.500.

Una malattia spesso “non nota e ignorata”

La malattia si sviluppa lentamente e ha molte ripercussioni: deformità progressiva dei piedi e delle mani (difficoltà/impossibilità nel sollevare la punta del piede, dita ad artiglio, perdita di tono/massa muscolare di polpacci, avambracci e mani), problemi di equilibrio, problemi di sensibilità, stanchezza, dolori, crampi, ecc., con importanti conseguenze sulla qualità della vita delle persone affette da Charcot-Marie-Tooth.

Si parla spesso di CMT come di un "handicap invisibile" perché le difficoltà di solito non sono facilmente visibili e, spesso, sono sottovalutate. Anche la tipologia e la gravità dei sintomi variano molto da un paziente all'altro. Pertanto, comprendere le difficoltà che la convivenza con la CMT comporta è spesso difficile per la famiglia e gli amici, così come per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi.

 

Le principali sfide che le persone con CMT incontrano sono:

• Trovare dei professionisti che sappiano riconoscere e diagnosticare la malattia il prima possibile, suggerendo opportuni trattamenti per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti;
• Vedere riconosciuti i propri diritti: essendo una malattia rara e poco conosciuta, le persone con CMT hanno grosse difficoltà nel vedere riconosciti i benefici previsti per legge per persone invalide e portatori di handicap, preziosi strumenti per permettere, ad esempio, ai pazienti di poter fare riabilitazione.

Cosa facciamo

In Italia il punto di riferimento per le persone con CMT e le loro famiglie è l’associazione ACMT-Rete. Nasce nel giugno del 2001 ed è un’Organizzazione nazionale di Volontariato (OdV) fatta da pazienti e per i pazienti. È l’associazione Italiana più attiva per la Charcot-Marie-Tooth (CMT) sul piano della formazione e dell’informazione. Tra le principali finalità:

• promuovere progetti d’informazione e formazione, al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia e di sindromi similari, attraverso l’organizzazione di corsi annuali di formazione rivolti ai medici e fisioterapisti, la partecipazione a congressi, la visitazione di centri specifici, finanziamenti di ricerca e borse di studio, la divulgazione di depliants esplicativi, Internet e i Mass Media;
• favorire la nascita di centri pubblici o convenzionati per la diagnosi e il trattamento, in grado di lavorare in collaborazione fra loro. Anche grazie a noi, oggi esistono centri specializzati distribuiti in tutta Italia;
• sviluppare l’incontro e il confronto fra le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e i loro familiari, attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e informazione, quali i congressi annuali organizzati, il sito Internet e i Social Network (Facebook e Instagram), gli incontri regionali e provinciali;
• essere punto d’informazione e promozione di leggi a favore dei disabili, lavorando in collaborazione con altre realtà associative ed enti pubblici.

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