ASSOCIAZIONE MAURIZIO GRIN2A ITALIA ONLUS

Cos’è il gene GRIN2A?
GRIN2A è un gene localizzato sul braccio corto del cromosoma 16 (16p13.2) che codifica per una subunità di un canale NMDA del glutammato espresso anche a livello cerebrale.

Quali funzioni svolge GRIN2A?
GRIN2A regola l’eccitabilità neuronale e i meccanismi di neurotrasmissione implicati in processi di neurosviluppo, apprendimento, memoria e molte altre funzioni cognitive.

Cosa causano le mutazioni di GRIN2A?
Mutazioni di questo gene possono determinare patologia molto diverse con uno spettro di gravità molto ampio. Ci sono infatti quadri più lievi di disturbo del linguaggio ed epilessia non severa e forme molto più impegnative di encefalopatia epilettica nelle quali il processo di sviluppo è profondamente alterato da cui ne risulta un ritardo psicomotorio e spesso un’epilessia difficile da trattare. In questi casi vi sono spesso problemi aggiuntivi che riguardano ad esempio gli aspetti di crescita con compromissione delle capacità di alimentarsi in maniera autonoma.

Come si identificano le mutazioni di GRIN2A?
Esistono diversi strumenti di diagnostica molecolare che permettono di identificare mutazioni di questo gene. Si possono eseguire studi mediante pannelli dei geni che più frequentemente si associano a disordini di neurosviluppo ed epilessia. Lo strumento più esteso di indagine genetica attualmente disponibile è il sequenziamento esomico che analizzando tutta la porzione codificante del DNA del soggetto affetto, a confronto con quello dei genitori, può permettere di identificare mutazioni di questo gene.
Come si trattano i pazienti con mutazioni di GRIN2A?
Non esistono al momento terapia specifiche per questi disordini ma si applica un trattamento sintomatico finalizzato a migliorare i sintomi più gravi, ad esempio l’epilessia, l’ipertono o i disturbi del movimento che spesso compaiono nelle forme più severe. Nel caso vi siano problemi di alimentazione che compromettono la crescita è necessario valutare l’opzione di una gastrostomia.
Sulla base dei meccanismi molecolari alla base delle patologie correlate a GRIN2A, è stato pensato un approccio più mirato alla funzione del gene mediante l’uso di antagonisti dei canali NMDA, come la memantina. In alcuni soggetti è stata riportata una certa efficacia nel controllo delle crisi epilettiche.
L’approccio migliore per la gestione di questi pazienti, che presentano spesso molte complessità cliniche, è quindi necessariamente multidisciplinare e richiede una rete di operatori sanitari con competenze specialistiche diverse che cooperino per impostare il miglior progetto di cura.

Quanti sono i pazienti GRIN2A nel mondo?
Le patologie da mutazioni del gene GRIN2A sono malattie rare. Ad oggi si conoscono circa 200 soggetti portatori di mutazioni diverse del gene GRIN2A, che presentano quadri clinici molto diversi l’uno dall’altro.

 

Come siete impegnati nella ricerca su questa patologia?in contatto in primis con il  Centro di Eccellenza di Neuroscienze del meyer di Firenze e il bambino Gesù di Roma , con i promotori come il prof Renzo Guerrini ,montomoli e il prof Federico Vigevano abbiamo pensato di raccogliere e confrontare i dati molecolari, clinici e strumentali di soggetti con mutazioni a carico del gene GRIN2A in Italia.oltre da un paio di mesi collaboriamo alla ricerca clinica con importanti centri di fama internazionale .
Riteniamo che la condivisione di questi dati e dell’esperienza clinica maturata nei diversi ospedali di riferimento, sia indispensabile a fornire strumenti utili per una diagnosi precoce e per definire il miglior work-up diagnostico-terapeutico di questi pazienti.
La raccolta di queste informazioni potrebbe essere un utile materiale preliminare alla creazione di un registro nazionale di malattia. La creazione di un network di informazioni condivise potrebbe infatti stimolare ed agevolare collaborazioni e ricerche scientifiche multicentriche in ambito genetico-molecolare, finalizzate ad incentivare nuove strategie terapeutiche e a migliorare l’outcome dei pazienti affetti da questo tipo di patologia sopratutto con le conoscenze transnazionali che vanno dall America al Canada ed Australia , una rete internazionale efficace !! 

Quale ruolo svolge l’associazione “Maurizio GRIN2A Italia”?
Questa associazione è nata dalla volontà, dal coraggio e dalla tenacia dei genitori del piccolo Maurizio. Lo scopo di questo gruppo è quello di raccogliere tutte le famiglie italiane con bambini portatori di mutazioni GRIN2A per condividere esperienze e percorsi di cura. Un altro importante obiettivo dell’associazione è richiamare l’attenzione delle istituzioni, dell’opinione pubblica e della comunità scientifica su questo gruppo di patologie rare per garantire un miglior accesso alle cure. Vi sono infatti ancora molte difficoltà e differenze regionali nella disponibilità dei trattamenti riabilitativi, degli ausili necessari per la complessa gestione quotidiana e nella possibilità di reperire alcune terapie farmacologiche. Questa associazione si sta occupando infine di stimolare la ricerca scientifica su questo gruppo di patologie favorendo collaborazioni internazionali con i maggiori centri che si occupano dello studio di queste malattie.

REGISTRO NAZIONALE