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L'associazione fornisce un sostegno ai pazienti e familiari e sostiene attivamente la ricerca per la lotta alle patologie da deficit di collagene VI finanziando borse di studio e progetti di ricerca.
Collagene VI Italia APS
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Collagene VI Italia APS è un'associazione di promozione sociale senza scopo di lucro, che rappresenta e sostiene i pazienti con patologie da deficit di Collagene VI: la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich e la miosclerosi. Tali patologie sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. La stima per l'Italia è poco meno di 600 pazienti.
L’Associazione fa parte del gruppo “Associazioni Amiche di Telethon” e collabora attivamente con l'Unione Italiana Lotta alle Distrofie Muscolari, un partner fondamentale sia per sostenere la ricerca che per migliorare la qualità di vita di chi vive in prima persona, o come familiare, queste patologie rare.
Gli obiettivi principali di Collagene VI Italia APS sono:
- dare un sostegno ai pazienti e familiari che possono conoscersi, confrontarsi e supportarsi tra loro;
- censire i pazienti affetti da patologie del collagene VI in modo da poter contattare rapidamente i pazienti potenzialmente idonei per i trials clinici;
- promuovere la conoscenza delle patologie del collagene VI attraverso meeting, materiale informativo e attività che sensibilizzino le persone sulle patologie del collagene VI;
- organizzare incontri tra pazienti, famigliari ricercatori e medici per monitorare e aggiornarsi sullo stato della ricerca scientifica;
- sostenere attivamente, soprattutto tramite raccolte fondi con donazioni dirette ai laboratori, la ricerca scientifica per curare le patologie del collagene VI.
Siamo una piccola associazione ma molto determinata nel trovare il prima possibile una cura per le patologie da deficit di Collagene VI che hanno un fortissimo impatto sulla qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari! Sosteniamo sempre la ricerca#col6orriso!
Collagene VI Italia APS è un'associazione di promozione sociale senza scopo di lucro, che rappresenta e sostiene i pazienti con patologie da deficit di Collagene VI: la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich e la miosclerosi. Tali patologie sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. La stima per l'Italia è poco meno di 600 pazienti.
L’Associazione fa parte del gruppo “Associazioni Amiche di Telethon” e collabora attivamente con l'Unione Italiana Lotta alle Distrofie Muscolari, un partner fondamentale sia per sostenere la ricerca che per migliorare la qualità di vita di chi vive in prima persona, o come familiare, queste patologie rare.
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