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Da maggio ad ottobre 2021 nostro figlio Giacomo Gaudenzi ha avuto tre ricoveri d’urgenza al San Giovanni, con interventi, in endoscopia e chirurgico, resi necessari da sanguinamenti di numerosi aneurismi nell’apparato vascolare addominale e perforazione del cieco del colon; la grave situazione di pericolo di vita ha determinato due periodi di dieci giorni in terapia intensiva.

La causa di questa grave situazione clinica deriva da una malattia rara, la sindrome Ehlers-Danlos vascolare, di origine genetica, al momento priva di cura.

Ci siamo messi in contatto con Telethon per promuovere un bando di ricerca mirato alla malattia di nostro figlio.

Telethon ha avviato il progetto Seed Grant per la nostra associazione .in autunno 2021.

 

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Qui di seguito, la sintesi dei due progetti che abbiamo finanziato a giugno/luglio 2022.

         

Prof. Carmine Settembre -TIGEM, Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli

Modulazione dell'autofagia selettiva per il trattamento della sindrome Vascolare Ehlers Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) colpisce i tessuti connettivi che sostengono la pelle, le ossa e i vasi sanguigni. La forma vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) è causata da mutazioni del gene COL3A1, che codifica per la catena alfa 1 del collagene di tipo III un’importante componente di una struttura del sistema vascolare e degli organi cavi chiamata matrice extracellulare. Il collagene mutato tende ad accumularsi nelle cellule che lo producono a livello di un’importante struttura chiamata reticolo endoplasmatico, provocando stress e disfunzioni cellulari che contribuiscono alla manifestazione della malattia.   Obiettivo di questo progetto è sfruttare in chiave terapeutica per la vEDS l’autofagia, il processo cellulare di degradazione e rimozione delle molecole tossiche. In particolare, il progetto si propone di studiare in modelli cellulari di vEDS come modulare l’autofagia per eliminare gli aggregati di collagene e ripristinare la normale funzionalità cellulare.  

 

 

Dott. Nicola Chiarelli – Università di Brescia

Analisi trascrittomica in fibroblasti dermici di pazienti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: meccanismi patogenetici e target molecolari

La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione del collagene di tipo III (COL3A1). Questo tipo di collagene è presente principalmente nei vasi sanguigni e negli organi cavi: mutazioni nel gene COL3A1 causano una riduzione nella produzione di questo tipo di collagene, che porta a una maggiore predisposizione alla formazione di lividi, alla rottura di arterie o delle pareti dell’intestino e, nelle donne, dell’utero durante la gravidanza e il parto. Attualmente i meccanismi patogenetici coinvolti nella vEDS sono ancora da definire: questo progetto ha fra i suoi obiettivi proprio quello di colmare il vuoto nella conoscenza della malattia. Il progetto si propone di analizzare per la prima volta il profilo di espressione globale dell’RNA (trascrittoma) sia di geni codificanti proteine (RNA messaggero o mRNA) che di geni non codificanti proteine (RNA diversi, come lncRNA e miRNA). L’analisi sarà condotta su un’ampia coorte di cellule (fibroblasti dermici) sia di pazienti vEDS sia di donatori sani, mediante la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (nota come RNA-seq). Con questo approccio si conta di caratterizzare le diverse specie di RNA e identificare le alterazioni dell’espressione dei geni direttamente nelle cellule dei pazienti vEDS. In prospettiva, i risultati di questo studio potranno generare informazioni fondamentali per chiarire la patogenesi della vEDSe di individuare biomolecole associate alla malattia, incoraggiando ricerche future per l'identificazione di strategie terapeutiche più efficaci per la gestione dei pazienti.

 

Noi, come Associazione, abbiamo finanziato anche un terzo progetto di ricerca  del dott. Marco Castori, responsabile dell’unità genetica di Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo che si è proposto con il bando, prospettando un approccio metodologico innovativo anche sui farmaci in uso per altre patologie.

Il nostro obiettivo sarà quello di sostenere nel tempo (speriamo non troppo lungo) tutti i ricercatori e il materiale di laboratorio necessari a portare avanti i tre progetti, che avranno anche il pregio di lavorare parallelamente e in sinergia tra loro.

Sappiamo che il finanziamento di un primo anno di ricerca costituisce solo un primo passo.

Noi vogliamo continuare a dare sostegno economico per tutto il tempo necessario ai tre gruppi di ricerca fino a che non venga trovata una cura e per questo dobbiamo continuare a raccogliere fondi.

 

Per dare trasparenza e visibilità al nostro progetto di finanziamento della ricerca il 14 ottobre 2021 abbiamo costituito l’Associazione “Con Giacomo contro vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) – APS”. l'Associzione è iscritta al RUNTS.

 

 L’art. 3 dell’atto costitutivo ben riassume la finalità per cui raccogliamo contributi economici:

 

L'Associazione è apolitica, non persegue fini di lucro e ha per oggetto esclusivamente finalità di solidarietà sociale.

Scopo dell'Associazione è:

- sostenere la ricerca scientifica e ogni iniziativa diretta a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della "Ehlers-Danlos Syndrome vascolare", per brevità anche "vEDS";

- tutelare i diritti delle persone affette da tale patologia, favorirne l'integrazione sociale e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei propri familiari.

A tal fine l'Associazione:

- promuove e sostiene attività di ricerca e progetti diretti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della "vEDS";

- sensibilizza e informa il pubblico sui temi attinenti alle proprie finalità e promuove una maggiore conoscenza della “vEDS”

- sollecita le autorità politiche ad adottare provvedimenti idonei a migliorare la prevenzione, la diagnosi e la cura della "vEDS";

- promuove ed incentiva la formazione di un network tra le famiglie afflitte dalla "vEDS" che permetta il reciproco sostegno e lo scambio di esperienze nella gestione della vita quotidiana per il miglioramento della qualità di vita delle persone affette dalla patologia;

- incentiva le politiche del "dopo di noi";

- promuove attività di raccolta fondi, attraverso ogni forma o modalità consentita dalla legge, a sostegno della ricerca sulla "vEDS" e delle attività istituzionali della Associazione;…..

 

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