PKS Italia - Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian APS

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Il team diretto dal prof. Duccio Maria Cordelli, primario di Neurologia Pediatrica del Policlinico S. Orsola Malpighi di Bologna, sta conducendo un studio il cui obiettivo primario è fornire una descrizione dettagliata dei diversi elementi caratterizzanti il fenotipo neurologico dei pazienti con sindrome di Pallister-Killian, oltre agli importanti obiettivi di rilevare la frequenza delle diverse anomalie morfologiche o funzionali; individuare gli elementi più utili a guidare il sospetto clinico verso la diagnosi, identificando un eventuale profilo neurologico caratteristico; valutare sensibilità e specificità di alcune strumentazioni (Tomografia Computerizzata, Risonanza Magnetica Nucleare, 'Elettroencefalogramma) in tale condizione clinica; identificare l'eventuale valore diagnostico e/o prognostico delle alterazioni neuroradiologiche o elettroencefalografiche; e infine individuare eventuali approcci terapeutici/modalità assistenziali maggiormente efficaci.

Nella Sindrome di Pallister-Killian, il fenotipo neurologico risulta essere l’elemento maggiormente invalidante. E’ ipotizzabile infatti che, a causa del mosaicismo e delle conseguenti difficoltà di riconoscimento della sindrome, esista un elevato numero di casi misdiagnosticati, al punto che la PKS rappresenterebbe la seconda causa cromosomica di ritardo mentale al mondo, dopo la sindrome di Down. La severità con cui possono presentarsi le manifestazioni costituenti il fenotipo neurologico determina un variabile grado di disabilità che influisce direttamente sulla prognosi del paziente, sulla sua qualità di vita e sulla gestione familiare che ne consegue.

 

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